Se sei curioso di sapere come puoi invecchiare o quale malattia puoi contrarre, il test del DNA è ciò che può aiutarti. Grazie al test del DNA è possibile fare prevenzione mirata a quelle malattie che il tuo genoma può contrarre con maggior facilità.
Il test del DNA è impiegato maggiormente per predire i rischi di salute di un dato individuo oppure, in caso di una coppia, se ci sono rischi per la prole di venire al mondo con malattie genetiche. Alcuni centri altamente specializzati richiedono il test del DNA per diagnosticare una condizione medica quando il quadro clinico risulta contorto e difficile da decifrare.
Ci sono centinaia e centinaia di malattie che colpiscono gli adulti che hanno una matrice genetica già comprovata mentre quando ci spostiamo nel campo pediatrico, le malattie che si possono predire sono più di un migliaio. E’ chiaro che il test del DNA è uno strumento utilissimo che può aiutarci a fare una prevenzione mirata. Un test del DNA ci può aiutare a capire quale è il rischio di poter contrarre il cancro, infarto o aritmie cardiache, malattie neurologiche, demenza precoce, morbo di Alzheimer, rischio di ictus… e altre malattie che prevedono la mutazione di un singolo gene già conosciuto.
Quasi tutti i tipi più diffusi di tumori, incluso il tumore al pancreas, al colon, tumore ovarico, tumore al seno così come il melanoma (tumore della pelle), presentano mutazioni genetiche ben conosciute che possono essere facilmente identificate. Grazie al test del DNA è possibile capire se c’è un alto rischio di contrarre un determinato tumore.
Certo, solo poco più del 10% dei tumori al seno è legato alla mutazione dei geni BRCA1 o BRCA2 tuttavia, per la piccola percentuale di persone con queste mutazioni, il rischio di cancro al seno è significativamente più elevato. Le mutazioni dei geni BRCA1 e 2 sono le mutazioni genetiche ereditarie più comunemente legate a un aumento del rischio di cancro al seno sebbene ve ne siano anche altre, ad esempio quelle dei geni p53 e PTEN / MMAC1.
Il test del DNA non è affatto invasivo: per farlo bisogna prelevare della saliva o del semplice sangue.
BRCA, il test delle mutazioni genetiche
Abbiamo parlato di geni BRCA, PTEN…. Cosa sono? Ecco una spiegazione in parole molto semplici. Ognuno di noi ha i gruppi di geni citati. Si tratta di geni che hanno un ruolo critico nel nostro DNA quando avviene la divisione cellulare. Se c’è una mutazione in una delle copie dei geni BRCA, la cellula rischia di accumulare un gran numero di errori genetici che, nel giro di diverse divisioni cellulari, potrà portare alla formazione di una cellula tumorale. Questa cellula tumorale dividendosi, darà vita a due cellule tumorali, poi a 4, poi a 8, 16 e così via.
Il rischio di cancro, per chi presenta una mutazione del gene BRCA è molto elevato, fino al 90% per il cancro al seno e un rischio del 50% per il cancro alle ovaie. Alche se si tratta di percentuali molto alte, è bene precisare che c’è quel 30% di possibilità che, nonostante le mutazioni del gene BRCA, il paziente può non ammalarsi mai.
Di certo avrai sentito parlare del BRCA test in modo indiretto: l’ha fatto Angelina Jolie e ha scoperto di avere un gene malato. L’attrice ha deciso di fare il test perché sua madre è morta di tumore al seno prima dei 60 anni. Grazie al test del DNA, Angelina Jolie ha scoperto di avere l’87% di possibilità di ammalarsi. Per questo motivo, l’attrice ha deciso di sottoporsi a un’operazione di mastectomia preventiva. Una scelta molto difficile e drastica, di certo che non tutti possono condividere.
Ci sono vie di mezzo da considerare: facendo un test del DNA si può essere più consapevoli a cosa si va incontro. Scoprendo di avere un rischio elevato di contrarre uno o l’altro tumore, ci si può sottoporre a più controlli trimestrali o semestrali, a discrezione del genetista e si può iniziare una terapia preventiva.
Quanto costa il test del DNA?
In alcuni casi, il BRCA test lo passa la mutua. Se ci sono i presupposti con una forte familiarità con il tumore al seno e dopo consulenze specialistiche, il BRCA test per il tumore al seno e il cancro ovarico è gratis.
Al contrario, se non c’è alcuna familiarità, il costo del test è molto salato, si parla di cifre tra i 1.500 e 1.800 euro. Negli USA questo test è molto più accessibile.
Quando è consigliato fare il test
Bisognerebbe fare un’attenta anamnesi e fare considerazioni sulla storia clinica di tutti i componenti della famiglia. I collegamenti non sono così immediati perché nella famiglia non vanno ricercati solo decessi per cancro. Per esempio, la sindrome di Lynch si può riconnettere al tumore al colon. E’ per questo che nella ricostruzione della storia clinica dei nostri parenti sarebbe meglio affidarsi a un esperto genetista.
E chi non è in grado di raccogliere una storia clinica familiare? Negli USA, ci sono agenzie specializzate nel raccogliere i certificati di morte dei componenti dell’albero genealogico del paziente. In questo modo una ricostruzione attenta è più immediata. In Italia non siamo molto attrezzati anche perché c’è una forte reticenza da parte dello stesso paziente.
Questi test genetici ci danno una maggiore responsabilità sulla nostra salute e ci forniscono uno strumento supplementare per fare prevenzione.
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